Aspectos genéticos do hipotireoidismo congênito

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Aspectos genéticos da produção de leite e de seus constituintes em búfalas mestiças

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Papel de polimorfismos genéticos nos genes IL10, TNF e LTA na hanseníase

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Proteínas miofibrilares e maciez da carne de bovinos superprecoces de diferentes grupos genéticos

Pós-graduação em Zootecnia - FMVZ

Determinantes genéticos, bioquímicos e clínicos na resposta ao uso de hidroxiureia na doença falciforme

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Eficiência reprodutiva e produtiva em rebanhos leiteiros comerciais monitorados por sistema informatizado

O estudo foi conduzido com os objetivos de analisar o desempenho produtivo e algumas medidas de eficiência reprodutiva de 1877 vacas provenientes de quatro grupos genéticos Holandês ¾ Zebu e estimar os parâmetros genéticos pertinentes. Os animais pertenciam a três rebanhos comerciais que foram monitorados pelo Sistema Computacional de Informação DAISY (The Dairy Information System), durante período de 1989 a 1998. Para consistência dos dados, formação dos arquivos e análises preliminares foram usados os procedimentos disponíveis no SAS (Statistical Analysis System), enquanto os componentes de (co)variância foram estimados pelo método de máxima verossimilhança restrita livre de derivada (MTDFREML), sob um modelo animal. Os efeitos de grupo genético e ano do parto foram significativos sobre a idade da vaca ao primeiro parto (IPC), intervalo parto - primeiro serviço (PP1S), duração da lactação(DL), produção total de leite (PT) e produção de leite por dia de intervalo de parto (PLIEP). As estimativas de herdabilidade (h²) para as características reprodutivas ficaram próximas de zero, evidenciando grande dependência do manejo oferecido aos rebanhos, enquanto o valor de 0,28 para a h² da PT mostrou variância genética aditiva média. A correlação genética entre PT e DL de 0,81 pode ser considerada de alta magnitude.

Síndrome de Silver-Russell: relato de caso

OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular, avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. RESULTADOS: a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físico foram constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origem pré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva e fonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento das funções orais. CONCLUSÃO: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR com suas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmado um dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatou a presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológica e fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais , sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome, ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar

TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética de novo. O quadro da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas, prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridade do sistema fonológico. O vocabulário receptivo-auditivo é citado em alguns estudos como adequado e em outros como prejudicado para a idade mental. Pesquisas na área têm produzido, resultados incongruentes com respeito ao perfil de habilidades cognitivas e lingüísticas nos portadores dessa condição. A correlação entre as habilidades de linguagem e a cognição e a divergência de achados na literatura serão abordadas neste artigo.

Comparacão entre polímeros de mamona(Ricinus communis)e auto-enxerto ósseo esponjoso no tratamento de defeito ósseo segmentar induzido no rádio de coelhos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Tumor venéreo transmissível espontâneo canino: a inserção do transposon line-1 no gene C-MYC e os critérios de malignidade

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Participação do gene Alc11a1 na infecção por Paracoccidioides brasiliensis em linhagens de camundongos selecionados segundo a alta ou baixa reatividade inflamatória aguda

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudo clínico e molecular de pacientes com displasia septo-ótica ou deficiência hormonal hipofisária (gene HESX1 e PROP1)

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Avaliação do padrão de metilação de regiões promotoras dos genes ESR1, ESR2 e PGR na endometriose profunda intestinal

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudo moleculares das regiões cromossômicas 18p e 18q proximal em portadores de gagueira persistente da familial

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Perfil de alterações genômicas em angiofibromas nasofaringeos juvenis

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)